Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỉ hiện giờ vẫn chưa được khẳng định, tuy nhiên, những cơ chế có thể gây ra rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn. Không có một nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỉ và không có một kiểu tự kỉ duy nhất.

Trước đây, Kanner cho là do nguyên nhân tâm lý do bà mẹ vô cảm “băng giá”. Ngày càng có nhiều bằng chứng khoa học cho thấy, tự kỉ là một rối loạn sinh học trong sự phát triển của não. Hiện nay, hầu hết các nghiên cứu đều đồng ý với kết luận rằng, đây là một rối loạn phát triển thần kinh có nền tảng sinh học với nhiều nguyên nhân. Điều này không loại trừ những yếu tố nguy cơ từ môi trường, những vấn đề về thể chất của người mẹ xảy ra trong suốt quá trình mang thai.

Các yếu tố di truyền và môi trường đưa đến những bất thường trong sự phát triển của não, điều này góp phần vào những thay đổi về tương tác giữa trẻ và môi trường của trẻ. Trong hầu hết trường hợp, tự kỉ có vẻ là sự kết hợp của các gen nguy cơ gây tự kỉ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sự phát triển sớm của não bộ. Một số yếu tố nguy cơ tăng cao khả năng sinh con tự kỉ như tuổi của bố mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong sinh nở như bị ngạt. Ngoài ra, việc bố mẹ khó có con, phải chờ đợi lâu hoặc dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản, sinh non, bố hoặc mẹ có những vấn đề về tâm lý, bệnh thần kinh, tính cách,... cũng tăng nguy cơ trẻ mắc tự kỉ.

1. Các yếu tố môi trường:

2. Yếu tố di truyền:

Các nghiên cứu về tỷ lệ chỉ ra rằng, nếu cha mẹ có một trẻ em rối loạn phổ tự kỉ thì nguy cơ có trẻ thứ hai bị tự kỉ cao gấp 15-30 lần cha mẹ có trẻ em phát triển thông thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng bị tự kỉ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng bị tự kỉ cao khoảng 36-91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%. Không có bằng chứng là tự kỉ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gen khác nhau. Các thành viên trong gia đình của trẻ em rối loạn phổ tự kỉ cũng có biểu hiện suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ em phát triển thông thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên, thực tế không diễn ra như vậy.

Các nghiên cứu mới về di truyền cho thấy, một số vùng đặc biệt trên nhiều - nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự kỉ (Barnby &Manaco, 2003; Yonan và cộng sự 2003). Tuy nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định. Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố môi trường để gây ra tự kỉ. Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỉ. Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não (Cheh và cộng sự, 2006; Millen và cộng sự, 1994). Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỉ, những bất thường này bao gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não  (Courchesne, 2004).

3. Các yếu tố tâm lý thần kinh:

Tự kỉ là một rối loạn về phát triển thần kinh (Neurodevelopmental Disorde). Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỉ, điều này cho thấy một minh chứng chung về bất thường chức năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn Ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000). Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành (Dawson, 1996). Bản chất lan toả của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ, trẻ có chức năng kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa. Ngược lại, trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc | hoặc trong việc mã hoá các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não (Dawson, 1996).

Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ em rối loạn phổ tự kỉ cao hơn so với nhóm khác (Chugani, 2000). Những nghiên cứu về chuyển hoá của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu ở thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa các vùng vỏ não và dưới vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ em rối loạn phổ tự kỉ (Zilbovicius và cộng sự, 1995).

Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,... nhỏ hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất.

Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại hông đúng cho tất cả các trường hợp (Dawson và cộng sự, 2002). Tiếu não là phần não liên quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não còn liên quan án ngôn ngữ, học tập, cảm xúc, và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiêu hao cười rối loạn phổ tự kỉ nhỏ hơn so với người không có rối loạn phổ tự kỉ.

Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuốc thuỳ thái dương giữa (có mporal Lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ ra lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việo in biểu lộ nét mặt và chú ý chung đến vật thể khác, đây là hai chức năng như - xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ em rối loạn phổ tự kỉ (Sparks và cộng sự, 2002). Muson và cộng sự (2006) ghi nhận rằng, vùng hạnh nhân lớn hơn ở trẻ em rối loạn phổ tự kỉ từ 3-4 tuổi thường đi kèm với quá trình rối loạn nặng hơn ở giai đoạn trước khi đến trường.

Xem thêm: Rối loạn phổ tự kỉ là gì?

Tài liệu: Hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ em tự kỉ tại Việt Nam - Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam.

---

Hãy liên hệ với tổng đài 111 hoặc số điện thoại 02437476154 nếu bạn đang mong muốn được hỗ trợ trực tiếp.

Văn phòng tư vấn trị liệu tâm lý trẻ em - số 44/84 Ngọc Khánh - Ba Đình - Hà Nội:
- Đánh giá, tư vấn, trị liệu tâm lý miễn phí cho trẻ em bị bạo lực, xâm hại hoặc bị ảnh hưởng của bạo lực dẫn đến sang chấn tâm lý.

- Đánh giá, tư vấn, trị liệu tâm lý trực tiếp cho những trẻ em bị rối nhiễu như trẻ tự kỉ, trẻ tăng động giảm chú ý, trẻ bị trầm cảm, trẻ chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ.

- Tham vấn tâm lý làm bạn cùng con ở tuổi dậy thì

- Tham vấn tâm lý stress, trầm cảm, lo âu.